Wilson hastalýðý, baþta karaciðer olmak üzere birçok organda, karaciðer sirozuna ilerleyen ve beyinde farklý nörolojik semptomlarla bakýr birikimi oluþturan otozomal resesif bir hastalýktýr. Wilson hastalýðý prevalansý 1/30000 ve 1/50000 deðerleri arasýnda deðiþiklik göstermektedir. Hastalýðýn topluluklarda ki taþýyýcý prevalansý ise 1/90 oranýndadýr. Wilson hastalýðý 13p14.3 de bulunan ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadýr. ATP7B geni, hücresel zarlar boyunca bakýr taþýyan, P-tipi ATPaz özellikli bir protein kodlar. En yüksek anlatýmý karaciðer hücrelerinde yapýlan bu gen normal koþullarda bakýrýn sentezinde ve atýlmasýnda ikili rol oynar. Bu nedenle ATP7B’nin iþlevinde meydana gelen kusurlar bakýr birikimine yol açar. Hasta çoðu bireyin ergenlikten yetiþkinliðe kadar olan süreçte bulgu geliþtirse de ilk bulgular yaþamýn ilk 10 yýlýnda belirti göstermektedir. Ýlk bulgular kiþilerin %40’ýnda hepatiktir, %40-50’sinde nörolojiktir ve %10’unda psikiyatriktir. Taný için Wilson hastalýðýnda tek bir test kullanýlmamalýdýr. Klinik, biyolojik, radyolojik ve bazen histolojik veriler kullanýlmalýdýr. Eðer Wilson hastalýðý tanýsý erken konur ve tedavi edilirse hastalar normal bir yaþam beklentisine sahiptirler. Bakýrdan fakir diyetle Wilson hastalýðýn etkileri geciktirilebilir ve hastalýðýn kötüye gitmesi kontrol edilebilir, ancak diyet tedavisi hiçbir zaman tek tedavi seçeneði olarak önerilmemektedir. Bu sebeple uygulanan beslenme programlarý yaþam tarzý haline getirilmelidir. Wilson hastalýðý taramasýndaki ilerlemeler ve bunlara baðlý hastalar için daha erken taný ve iyileþtirmeler saðlayabilir. Bu derleme Wilson hastalýðýnýn genetiði, görülme sýklýðý, bakýr metabolizmasý ve ilaç tedavisine ek olarak beslenme tedavisini gözden geçirmiþtir.
Anahtar Kelimeler: Wilson hastalýðý, Bakýrdan kýsýtlý diyet, Genetik hastalýk
|
