Wilson hastalığı, başta karaciğer olmak üzere birçok organda, karaciğer sirozuna ilerleyen ve beyinde farklı nörolojik semptomlarla bakır birikimi oluşturan otozomal resesif bir hastalıktır. Wilson hastalığı prevalansı 1/30000 ve 1/50000 değerleri arasında değişiklik göstermektedir. Hastalığın topluluklarda ki taşıyıcı prevalansı ise 1/90 oranındadır. Wilson hastalığı 13p14.3 de bulunan ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. ATP7B geni, hücresel zarlar boyunca bakır taşıyan, P-tipi ATPaz özellikli bir protein kodlar. En yüksek anlatımı karaciğer hücrelerinde yapılan bu gen normal koşullarda bakırın sentezinde ve atılmasında ikili rol oynar. Bu nedenle ATP7B’nin işlevinde meydana gelen kusurlar bakır birikimine yol açar. Hasta çoğu bireyin ergenlikten yetişkinliğe kadar olan süreçte bulgu geliştirse de ilk bulgular yaşamın ilk 10 yılında belirti göstermektedir. İlk bulgular kişilerin %40’ında hepatiktir, %40-50’sinde nörolojiktir ve %10’unda psikiyatriktir. Tanı için Wilson hastalığında tek bir test kullanılmamalıdır. Klinik, biyolojik, radyolojik ve bazen histolojik veriler kullanılmalıdır. Eğer Wilson hastalığı tanısı erken konur ve tedavi edilirse hastalar normal bir yaşam beklentisine sahiptirler. Bakırdan fakir diyetle Wilson hastalığın etkileri geciktirilebilir ve hastalığın kötüye gitmesi kontrol edilebilir, ancak diyet tedavisi hiçbir zaman tek tedavi seçeneği olarak önerilmemektedir. Bu sebeple uygulanan beslenme programları yaşam tarzı haline getirilmelidir. Wilson hastalığı taramasındaki ilerlemeler ve bunlara bağlı hastalar için daha erken tanı ve iyileştirmeler sağlayabilir. Bu derleme Wilson hastalığının genetiği, görülme sıklığı, bakır metabolizması ve ilaç tedavisine ek olarak beslenme tedavisini gözden geçirmiştir.
Anahtar Kelimeler: Wilson hastalığı, Bakırdan kısıtlı diyet, Genetik hastalık
|
