Dünyada en sýk görülen amino asit metabolizma bozukluðu olan fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz enziminin yetersizliðine baðlý olarak oluþan, ülkemizde yenidoðan tarama programýyla taranan, otozomal resesif geçiþli, kalýtsal metabolik bir hastalýktýr. Fenilalanin hidroksilaz, fenilalanini tirozine çeviren, kofaktörü tetrahidrobiopterin (BH4) olan, karaciðerde üretilen bir enzimdir. Fenilalanin hidroksilaz enziminin yetersizliðinde kandaki fenilalanin düzeyleri yükselmekte ve yüksek düzeydeki fenilalanin beyinde toksik etki göstermektedir. Maternal FKÜ; fenilketonürisi olan bir kadýnýn gebe kalmasý ve gebelik sýrasýnda annenin fenilalanin konsantrasyonlarýnýn 360 µmol/l'nin üzerine çýkmasý durumunda oluþmaktadýr. Fenilketonürili gebelerde yüksek kan FA veya metabolit düzeyleri fetüste teratojenik etkiye neden olmakta ve hastalýk tedavi edilmediðinde ciddi psikomotor geriliklerle sonuçlanmaktadýr. Bu teratojenik etki sonucunda sýklýkla görülen gebelik sonuçlarý arasýnda yenidoðanda mikrosefali, fasial dismorfizm bulgularý, biliþsel ve geliþimsel gerilik ve konjenital kalp hastalýklarý yer almaktadýr. Hastalarýn tedavisi için yeni yöntemler araþtýrýlmakla birlikte temel tedavi yaklaþýmý fenilalaninden kýsýtlý diyettir. Erken çocukluk döneminde ve reprodüktif çaðda diyete uyum sosyal ve çevresel nedenlerle azalmakla birlikte bu durum gebelik öncesinde ve sýrasýnda kontrolsüz fenilalanin düzeyleri ve yenidoðanda aðýr anomalilerle sonuçlanmaktadýr. Diyet tedavisine alternatif olabilecek ya da diyet tedavisindeki kýsýtlamalarý azaltabilecek yeni alternatif yöntemler araþtýrýlmakla birlikte hastalýðýn komplikasyonlarýnýn önlenmesi adýna tedavinin temelini oluþturan fenilalaninden kýsýtlý diyete uyumun saðlanmasý gerekmektedir. Bu kapsamda ailelere týbbi tedavi ve genetik danýþmanlýða yönelik eðitimler verilmeli; sosyal, eðitsel ve psikolojik açýdan destek saðlanmalýdýr.
Anahtar Kelimeler: Maternal fenilketonüri, Gebelik, Fenilalanin, Büyüme geriliði
|
