Doðuþtan bir metabolizma hastalýðý olan fenilketonüri (PKU), mental gerilik, nöbetler, cilt anomalileri, kendine zarar verme ve psikiyatrik sorunlar dahil olmak üzere fenilalanin toksisitesi semptomlarýna yol açmaktadýr. PKU’lu hastalarda yapýlan çalýþmalarýnýn çoðu kan fenilalanin düzeyleri ve nöropsikolojik iþlevsellik arasýndaki iliþkiye odaklanmaktadýr. Ancak PKU hastalýðýnda risk taþýyan kümülatif gizli hastalýklar da olabilir. Eriþkin PKU hastalarý yaþamlarýný nöropsikolojik ve kardiyometabolik yönden etkileyebilen, komorbiditeler ile karþýlaþabilirler. Yönetici iþlevlerdeki ince kusurlar, zihinsel iþlem hýzýndaki düþüþler, sosyal zorluklar ve duygusal problemler gibi gizli sorunlar yaþarlar. Standart Fenilketonüri diyeti; düþük fenilalaninli, düþük doðal protein alýmýný ve fenilalaninsiz bir amino asit karýþýmýný içeren bir diyettir. Düþük Fenilalaninli PKU diyetinden dolayý doðal proteinlerin kýsýtlanmasý karbonhidratlar bakýmýndan zengin gýdalarýn tüketiminin artmasýna sebep olabilir. Bu durumun daha yüksek glisemik indeksli bir diyete yol açabileceði belirtilmektedir. Yüksek karbonhidrat alýmýna baðlý riskler nedeniyle PKU hastalarý metabolik anormalliklere ve fazla kiloya karþý savunmasýzdýr. PKU’lu hastalarda deðiþmiþ mikro besin öðesi durumundaki deðiþimlere baðlý olarak vitamin eksikliði de görülebilir. Diyet önerilerine uyan PKU hastalarýnýn saðlýklý popülasyon ile benzer oranda kardiyovasküler riske sahip olduklarý belirtilmektedir. Bununla birlikte, PKU'lu fazla kilolu veya obez hastalarýn; yüksek kan basýncý ve yüksek C-reaktif protein konsantrasyonlarý gibi risk faktörlerini de taþýdýðý gösterilmektedir. Yapýlan çalýþmalar PKU popülasyonunda görülen komorbiditelere neden olan faktörler konusunda ortak bir görüþ birliðine sahip deðildir.
Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, PKU, Beslenme
|
