Dünyada en sık görülen amino asit metabolizma bozukluğu olan fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz enziminin yetersizliğine bağlı olarak oluşan, ülkemizde yenidoğan tarama programıyla taranan, otozomal resesif geçişli, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz, fenilalanini tirozine çeviren, kofaktörü tetrahidrobiopterin (BH4) olan, karaciğerde üretilen bir enzimdir. Fenilalanin hidroksilaz enziminin yetersizliğinde kandaki fenilalanin düzeyleri yükselmekte ve yüksek düzeydeki fenilalanin beyinde toksik etki göstermektedir. Maternal FKÜ; fenilketonürisi olan bir kadının gebe kalması ve gebelik sırasında annenin fenilalanin konsantrasyonlarının 360 µmol/l'nin üzerine çıkması durumunda oluşmaktadır. Fenilketonürili gebelerde yüksek kan FA veya metabolit düzeyleri fetüste teratojenik etkiye neden olmakta ve hastalık tedavi edilmediğinde ciddi psikomotor geriliklerle sonuçlanmaktadır. Bu teratojenik etki sonucunda sıklıkla görülen gebelik sonuçları arasında yenidoğanda mikrosefali, fasial dismorfizm bulguları, bilişsel ve gelişimsel gerilik ve konjenital kalp hastalıkları yer almaktadır. Hastaların tedavisi için yeni yöntemler araştırılmakla birlikte temel tedavi yaklaşımı fenilalaninden kısıtlı diyettir. Erken çocukluk döneminde ve reprodüktif çağda diyete uyum sosyal ve çevresel nedenlerle azalmakla birlikte bu durum gebelik öncesinde ve sırasında kontrolsüz fenilalanin düzeyleri ve yenidoğanda ağır anomalilerle sonuçlanmaktadır. Diyet tedavisine alternatif olabilecek ya da diyet tedavisindeki kısıtlamaları azaltabilecek yeni alternatif yöntemler araştırılmakla birlikte hastalığın komplikasyonlarının önlenmesi adına tedavinin temelini oluşturan fenilalaninden kısıtlı diyete uyumun sağlanması gerekmektedir. Bu kapsamda ailelere tıbbi tedavi ve genetik danışmanlığa yönelik eğitimler verilmeli; sosyal, eğitsel ve psikolojik açıdan destek sağlanmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Maternal fenilketonüri, Gebelik, Fenilalanin, Büyüme geriliği
|
