BİLDİRİLER

BİLDİRİ DETAY

Ayşenur ÖZÜNAL, Nural ERZURUM ALİM
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI VE KOMORBİDİTELERİ
 
Doğuştan bir metabolizma hastalığı olan fenilketonüri (PKU), mental gerilik, nöbetler, cilt anomalileri, kendine zarar verme ve psikiyatrik sorunlar dahil olmak üzere fenilalanin toksisitesi semptomlarına yol açmaktadır. PKU’lu hastalarda yapılan çalışmalarının çoğu kan fenilalanin düzeyleri ve nöropsikolojik işlevsellik arasındaki ilişkiye odaklanmaktadır. Ancak PKU hastalığında risk taşıyan kümülatif gizli hastalıklar da olabilir. Erişkin PKU hastaları yaşamlarını nöropsikolojik ve kardiyometabolik yönden etkileyebilen, komorbiditeler ile karşılaşabilirler. Yönetici işlevlerdeki ince kusurlar, zihinsel işlem hızındaki düşüşler, sosyal zorluklar ve duygusal problemler gibi gizli sorunlar yaşarlar. Standart Fenilketonüri diyeti; düşük fenilalaninli, düşük doğal protein alımını ve fenilalaninsiz bir amino asit karışımını içeren bir diyettir. Düşük Fenilalaninli PKU diyetinden dolayı doğal proteinlerin kısıtlanması karbonhidratlar bakımından zengin gıdaların tüketiminin artmasına sebep olabilir. Bu durumun daha yüksek glisemik indeksli bir diyete yol açabileceği belirtilmektedir. Yüksek karbonhidrat alımına bağlı riskler nedeniyle PKU hastaları metabolik anormalliklere ve fazla kiloya karşı savunmasızdır. PKU’lu hastalarda değişmiş mikro besin öğesi durumundaki değişimlere bağlı olarak vitamin eksikliği de görülebilir. Diyet önerilerine uyan PKU hastalarının sağlıklı popülasyon ile benzer oranda kardiyovasküler riske sahip oldukları belirtilmektedir. Bununla birlikte, PKU'lu fazla kilolu veya obez hastaların; yüksek kan basıncı ve yüksek C-reaktif protein konsantrasyonları gibi risk faktörlerini de taşıdığı gösterilmektedir. Yapılan çalışmalar PKU popülasyonunda görülen komorbiditelere neden olan faktörler konusunda ortak bir görüş birliğine sahip değildir.

Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, PKU, Beslenme



 


Keywords: